Sindromul Alagille mai este cunoscut si sub numele de sindrom Alagille-Watson sau displazie arteriohepatica. Este vorba despre o boala genetica care afecteaza inima, ficatul, dar si alte organe, iar primele simptome apar in copilarie.
Afectiunea a fost descrisa pentru prima data in 1969 de catre pediatrul Daniel Alagille. Se estimeaza ca azi aceasta afecteaza 1 din 70.000 de copii nascuti. Totusi, unii autori sustin ca prevalenta sa poate fi de 1 la 30.000 de nasteri.
In ceea ce priveste nivelul severitatii sindromului Alagille, acesta variaza destul de mult. In timp ce la unii pacienti simptomele pot fi neobservabile, la altii acestea genereaza afectiuni grave, ce pot conduce la transplant de inima sau ficat.
Ce este sindromul Alagille?
Sindromul Alagille este o boala care afecteaza mai multe organe. Intre acestea se numara inima, ficatul, coloana vertebrala, fata, ochii, vasele de sange si rinichii. In principiu, boala poate fi explicata ca o lipsa sindromica a canalelor biliare.
Caracteristici clinice ale sindromului Alagille
Gratie investigatiilor efectuate incepand cu anul 1969, s-a stabilit ca in sindromul Alagille exista cinci anomalii de baza:
- Boala hepatica – afecteaza aproximativ 95% dintre cazuri.
- Boala cardiaca – apare la aproximativ 90% dintre pacientii afectati.
- Manifestari oftalmologice – Acestea sunt prezente intr-un procent care variază de la 76% la 95% dintre pacienți.
- Anomalii scheletice – La aproximativ 80% dintre pacienti se observa o conformatie a vertebrelor numita “aripi fluture”.
- Caracteristici specifice ale fetei – pot include o frunte mai proeminenta, ochi infundati, nas drept cu varf bulbos, dar formele sunt destul de usoare.
Citeste si: Ficat gras – cauze, preventie, tratament
Intre simptomele tipice ale sindromului Alagille se numara icterul, pete oculare sau mici tumori grase in jurul pleoapelor.
Sindromul Alagille poate fi diagnosticat printr-un examen clinic aprofundat, teste de sange si alte teste speciale care masoara cantitatea de bilirubina din sange. Ele ofera si informatii despre functionarea ficatului si a rinichilor, dar sunt recomandate examene speciale pentru o astfel de analiza – biopsie hepatica, examen cu ultrasunete.
Majoritatea pacientilor cu aceasta boala pot duce practic o viata normala, numai in cazul unor probleme grave de inima sau ficat speranta de viata fiind redusa.
